对泌尿生殖出生缺陷的发展进行建模，以了解基因剂量变化造成的破坏

        泌尿生殖系统的发育是一个从胚胎开始的精心策划的过程。一旦完成，泌尿生殖系统是分布在腹部和骨盆区域的功能不同的器官的集合。这些不同的器官通过一个复杂的管道系统相互连接，该管道系统将器官的产物聚集到一个共同的出口点。泌尿生殖系统的复杂性使其极易受到发育障碍的影响，从而产生异常。

        事实上，泌尿生殖系统异常是最常见的人类出生缺陷之一。除了先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT）之外，对于男性来说，这些出生缺陷也可能发生在阴茎（尿道下裂）和睾丸（隐睾）中，从而影响男性的生育能力和男性心理健康。

        随着基因技术的进步，人们已经清楚，一部分泌尿生殖出生缺陷病例是由于基因变异导致关键调节基因的剂量变化造成的。已经清楚的是，一部分泌尿生殖出生缺陷病例是由于基因变异导致关键调节基因的剂量变化造成的。在这里，我们首先回顾人类和小鼠泌尿生殖发育之间的相似之处。然后，我们展示了转化研究如何利用人类基因变异案例的小鼠模型来推进对泌尿生殖出生缺陷因果关系的机制理解。最后，我们着眼于未来，重点介绍即将推出的技术，这些技术将提供对影响泌尿生殖发育调节的基因变异的更深入了解，这最终将推动患者的治疗选择。