代谢需求高的组织,如大脑、心脏、肌肉和中枢神经系统,经常受到影响。线粒体疾病可能是由于线粒体 DNA 或参与线粒体功能的核基因突变所致。线粒体疾病患者没有治愈方法。
鉴于缺乏治疗方法以及产前和植入前诊断的局限性,人们的注意力集中在通过种系基因替代疗法预防线粒体疾病的传播上。由于线粒体 DNA 是严格母系遗传的,因此提出了两种方法。首先,将受影响女性的原核阶段受精卵的核基因组转移到去核的供体受精卵中。第二种技术涉及将中期 II 纺锤体从受影响女性的未受精卵母细胞转移到去核供体卵母细胞。我们的小组最近报道了人类卵母细胞之间成功的纺锤体转移,导致囊胚发育和胚胎干细胞衍生,异质性水平非常低